[EN] The present invention relates to a signature of circulating miRNAs that allow patients with pathogenic mutations in the lamin A/C (LMNA) gene to be identified, said mutations being associated with dilated cardiomyopathy (DCM). This profile also allows differentiation between healthy subjects without pathogenic mutations and subjects who have pathogenic mutations but are still phenotypically negative for DCM, and between various aetiologies of the disease, idiopathic DCM and genetic DCM associated with mutations in the LMNA gene.

[FR] La présente invention concerne une signature de miARM circulants permettant d'identifier des patients présentant des mutations pathogènes au niveau du gène de LMNA associées à une myocardiopathie dilatée (CMD). Ce profil permet également de distinguer des sujets sains sans mutation pathogène et des sujet poteurs de mutations pathogènes mais encore phénotypiquement négatifs à la CMD et différentes étiologies de la maladie, la CMD idiopathique et la CMD génétique associée à des mutations du gène LMNA.

[ES] La presente invención se refiere a firma de miRNA circulantes que permiten identificar pacientes con mutaciones patogénicas en el gen de LMNA asociadas a Miocardiopatía Dilatada (MCD). Este perfil también permite diferenciar entre sujetos sanos sin mutaciones patogénicas y aquellos sujetos portadores de mutaciones patogénicas pero aun fenotípicamente negativos para la MCD y entre diferentes etiología de la enfermedad, MCD idiopática y MCD genética asociada a mutaciones en el gen LMNA.

Universidad de Cádiz, Fundació Institut de Recerca - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau,Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España),Servicio andaluz de salud

A1 Solicitud de patente con informe sobre el estado de la técnica

Peer reviewed