[Resultados] La primera familia presentó un fenotipo clínico en general más severo. El inicio más común fue el primer dedo caído, posterior debilidad para la flexión dorsal de pies asociando más tarde debilidad en extensores de dedos de manos y flexores de cuello. Un paciente de 11 años presentó debilidad cervical como único hallazgo. Muchos presentaron pies cavos e hipertrofia de pantorrillas. La segunda familia presentó un fenotipo más leve con primer dedo caído y debilidad de la flexión dorsal de pies con afectación cervical leve. Ninguna familia asoció cardiomiopatía. La CK fue normal. La RM mostró afectación de compartimento anterior de piernas desde fases iniciales y de cuádriceps en los más avanzados. La histopatología mostró inclusiones citoplásmicas (familia 1) y corespseudocores (familia 2).

[Material y métodos] A partir de dos casos índex portadores de la misma mutación y pertenecientes a familias de distintas provincias andaluzas, estudiamos a todos los familiares posibles. Realizamos: cuestionario clínico, exploración física, CK, RM muscular MMII y estudio genético. La biopsia muscular se realizó en los casos índex.

[Conclusiones] La mutación p.R1560P en el gen MYH7 causa el fenotipo clínico clásico de la miopatía distal de Laing. La debilidad cervical puede ser el síntoma inicial. El estudio de haplotipo permitirá establecer si se trata de una mutación fundadora en la región de Andalucía.

[Objetivos] Las enfermedades asociadas a mutaciones en MYH7 presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Nuestro objetivo es describir el fenotipo clínico y patológico de una nueva mutación en MYH7 (p.R1560P) en dos familias no relacionadas de Andalucía.

Carbonell-Corvillo, Pilar et al.--Trabajo presentado en la LXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), celebrada en Valencia del 17 al 21 de noviembre de 2015.

Peer Reviewed