A Hérnia Diafragmática Congénita (HDC) defini-se como um defeito no diafragma que surge entre 8.ª - 10.ª semanas fetais, de tamanho que pode ser variável, o que permite que uma parte do conteúdo abdominal ascenda para a cavidade torácica comprimindo os pulmões e, em menor ou maior grau, originar hipoplasia pulmonar, que vai condicionar quase toda a cínica. Os autores relatam um caso raro de HDC num menino de 15 meses de idade associado a Síndrome de Down. Trata-se de uma criança com problemas respiratórios de repetição e numa das idas ao banco de urgência uma radiografia do tórax em posição posterior-ántero evidenciou imagem sugestiva de bolhas gasosas e haustrações intestinais no hemitórax esquerdo, sugerindo HDC que foi posteriormente comprovada por estudo radiológico com meio de contraste hidrossolúvel. O menino faleceu aos 17 meses de idade, dois meses após a primeira observação.