El raquitismo es una enfermedad ósea caracterizada por defectos en la mineralización del cartílago de crecimiento debidos a alteraciones en los niveles séricos de calcio y fosfato. Su presentación clínica es variable según la edad de inicio y la causa subyacente, pero, típicamente, incluye deformidades en varo de las piernas, talla baja y ensanchamiento de las articulaciones. Puede deberse a deficiencias nutricionales (principalmente de vitamina D o calcio) o a defectos genéticos en genes implicados en el metabolismo y acción de la vitamina D, la producción o degradación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), el manejo renal del fosfato o la mineralización ósea. Aunque la prevalencia del raquitismo nutricional ha disminuido, sigue habiendo casos, incluso en países desarrollados, especialmente en lactantes prematuros o amamantados con lactancia materna exclusiva o en niños de piel oscura o con escasa exposición solar. El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración física, pruebas bioquímicas y radiografías. La prevención solo es posible en el raquitismo nutricional y requiere suplementación o fortificación alimentaria con vitamina D y calcio, junto a exposición solar moderada. El tratamiento incluye suplementos de vitamina D y/o calcio. Las formas hereditarias pueden requerir metabolitos activos de vitamina D, fósforo oral o terapias dirigidas, como anticuerpos anti-FGF23.