La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo investigación. Se realizó una búsqueda exhaustiva de la información en bases de datos médicas con énfasis en los últimos 5 años para resumir en español la información más relevante de la enfermedad; se encontró que la AME 5q se caracteriza clínicamente por debilidad muscular progresiva y atrofia secundaria a la degeneración de las neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal con una expresión clínica variable. Los avances tecnológicos permiten un buen rendimiento diagnóstico y un inicio más temprano del tratamiento, las intervenciones multidisciplinarias impactan en la respuesta funcional y la calidad de vida.