Introduzione: La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da una abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti. La mastocitosi può essere classificata in cutanea (MC), quando l’infiltrato mastocitario è limitato alla cute, e sistemica (MS), quando i mastociti proliferano in organi extracutanei quali il midollo osseo, il tratto gastrointestinale, il fegato, la milza ed i linfonodi. I sintomi ed i reperti clinici della mastocitosi dipendono sia dalla liberazione di mediatori secreti dai mastociti (istamina, triptasi, cisteinil leucotrieni, etc.) che dall’infiltrazione tessutale di queste cellule. Quest’ultima può determinare alterazioni più o meno marcate della funzionalità d’organo in base alle quali la MS può essere classificata come indolente, intermedia od aggressiva. La triptasi è una serina-proteasi secreta pressoché esclusivamente dai mastociti. L’aumento della triptasi sierica è considerato un criterio diagnostico minore di mastocitosi sistemica. Lo scopo di questo studio è stato quello di verificare il ruolo della triptasi come indicatore di gravità e di risposta alla terapia citoriduttiva in pazienti con mastocitosi. Materiali e metodi: Sono stati seguiti 118 pazienti con mastocitosi afferenti al nostro centro. Di questi, 83 erano affetti da MC e 35 da MS. La MC era stata diagnosticata mediante biopsia cutanea (con biopsia osteomidollare negativa), mentre la MS era stata diagnosticata mediante biopsia osteomidollare (criteri WHO). Il dosaggio della triptasi sierica è stato effettuato con metodica Unicap (Pharmacia). Risultati: I valori di triptasi sierica erano normali (< 20 µg/L) nell’75% dei pazienti con MC (62/83), con un valore medio di 19,1 µg/L. Nei pazienti con MS i livelli di triptasi risultavano elevati (> 20 µg/L) nell’94% dei casi (33/35) e nella norma nel 6% (2/35), con una media di 148,3 µg/L. I livelli sierici di triptasi non erano influenzati significativamente dalla terapia corticosteroidea. I valori di triptasi sono rimasti relativamente stabili nei pazienti con MS indolente (follow-up medio: 32 mesi) mentre aumentavano progressivamente nei pazienti con MS intermedia ed aggressiva. Nei pazienti sottoposti a terapia citoriduttiva (con interferone, cladribina od imatinib), la triptasi sierica si è ridotta di oltre il 50% nei pazienti responsivi (valutati mediante biopsia osteomidollare) ma non in quelli non responsivi. Conclusioni: Questi dati indicano che la triptasi consente di discriminare tra pazienti con mastocitosi cutanea e sistemica ed è un marcatore utile per monitorare la progressione clinica delle varianti aggressive di mastocitosi sistemica e per valutare la risposta alla terapia citoriduttiva.