Introducción. La hipofosfatemia ligada al X se caracteriza principalmente por talla baja, raquitismo, deformidades óseas a predominio en segmento inferior del cuerpo como genu varum o genu valgum y anomalías dentales. La causa son variantes patogénicas en el gen PHEX, alterando la producción de proteínas vinculadas con la reabsorción del fosfato a nivel renal. Se transmite con patrón de herencia dominante ligado al X. Objetivo. Dar a conocer a pediatras y subespecialidades de ésta el diagnóstico de la hipofosfatemia ligada al X en República Dominicana; promoviendo a su identificación y participación oportuna en el diagnóstico y tratamiento. Material y método. Presentamos una paciente femenina de 5 años, con hallazgos fenotípicos, bioquímicos y radiográficos compatibles con esta enfermedad. Confirmada con prueba genética molecular. Conclusiones. Las manifestaciones clínicas de la paciente, su edad de presentación y su evolución previo al diagnóstico corresponden con la historia natural de esta enfermedad. Enfatizamos en la importancia del reconocimiento temprano y la integración del manejo multidisciplinario, incluyendo la asesoría genética y el soporte psicológico.