ยาลาโมทริจินเป็นยากันชักที่เป็นยากันชักกลุ่มใหม่ที่มีฤทธิ์ในการรักษาโรคลมชักหลายชนิด ซึ่งพบว่าการตอบสนองต่อยามีความแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ประมาณร้อยละ 40 ของผู้ป่วยโรคลมชักที่ได้รับยาลาโมทริจินอย่างเหมาะสมแล้ว ไม่สามารถควบคุมอาการชักได้ ก่อให้เกิดผลเสียต่าง ๆ ซึ่งการตอบสนองต่อยาลาโมทริจินที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายนั้น เกิดจากหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางคลินิกและปัจจัยทางพันธุกรรมของผู้ป่วย การศึกษาครั้งนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความผันแปรในยีนที่เกี่ยวข้องกับเภสัชจลนศาสตร์และเภสัชพลศาสตร์ของยาลาโมทริจินได้แก่ SCN1A, UGT1A4 และ ABCB1 และปัจจัยทางคลินิกต่างๆ กับการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจินในผู้ป่วยโรคลมชักชาวไทย โดยผู้ป่วยโรคลมชักจำนวน 104 คนได้ถูกคัดเลือกเข้าสู่งานวิจัย โดยได้ทำการเก็บข้อมูลทางคลินิกและเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจลักษณะจีโนไทป์ของ SCN1A IVS5N+5 G>A, UGT1A4 c.142 T>G และ ABCB1 c.3435 C>T จากนั้นประเมินการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจิน โดยแบ่งผู้ป่วยเป็น 2 กลุ่ม คือผู้ป่วยโรคลมชักที่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจิน และผู้ป่วยโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจิน แล้ววิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างการตอบสนองต่อยาลาโมทริจิน กับความผันแปรในยีน SCN1A, UGT1A4 และ ABCB1 และปัจจัยทางคลินิกต่างๆด้วย Multiple Logistic Regression ผลการศึกษาพบว่า ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็น symptomatic epilepsy ความถี่อัลลีลของ SCN1A IVS5N+5 G>A, UGT1A4 c.142 T>G และ ABCB1 c.3435 C>T ในผู้ป่วยโรคลมชักชาวไทย เท่ากับ 61, 25 และ 48% ตามลำดับ และผลการวิเคราะห์ด้วย Multiple Logistic Regression พบความสัมพันธ์ระหว่างการตอบสนองต่อยาลาโมทริจิน กับความผันแปรทางพันธุกรรม ABCB1 c.3435 C>T และปัจจัยทางคลินิก คือ อายุที่เริ่มเป็นโรคลมชัก และการใช้ยากันชักชนิดอื่นร่วมด้วย โดยผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อยาลาโมทริจินนั้น สัมพันธ์กับลักษณะจีโนไทป์ของ ABCB1 c.3435 C>T แบบ CC และ CT มากกว่าผู้ป่วยโรคลมชักที่ตอบสนองต่อยาลาโมทริจิน (adjusted OR = 3.95 [95% CI: 1.05-14.48] และ adjusted OR = 8.07 [95% CI: 2.26-28.80], ตามลำดับ) โมเดลทางเภสัชพันธุศาสตร์นี้ สามารถอธิบายความแปรปรวนของการตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจินได้ร้อยละ 40.9 (R² = 0.409) ผลการศึกษาครั้งนี้ทำให้ได้ข้อมูลชี้แนะว่าความผันแปรทางพันธุกรรม ABCB1 c.3435 C>T และปัจจัยทางคลินิก ได้แก่ อายุที่เริ่มเป็นโรคลมชัก และการใช้ยากันชักชนิดอื่นร่วมด้วย มีความสัมพันธ์กับการไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาลาโมทริจินผู้ป่วยโรคลมชักชาวไทย ซึ่งผลที่ได้จากการศึกษานี้อาจสามารถนำไปใช้เป็นข้อมูลพื้นฐานในการศึกษาต่อไปเพื่อพิจารณาเลือกใช้ยาลาโมทริจินในการรักษาผู้ป่วยโรคลมชักให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น