Introdução: A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia caracterizada pela proliferação descontrolada de células precursoras da linhagem mieloide na medula óssea, resultando em manifestações morfológicas visíveis e células imaturas na circulação periférica. A Organização Mundial da Saúde (OMS) atualmente classifica os subtipos de LMA considerando tanto aspectos morfológicos quanto genéticos. Objetivo: Avaliar os principais critérios diagnósticos da LMA e identificar o papel desempenhado pela análise citogenética e pela Imunofenotipagem no contexto do diagnóstico diferencial desta patologia. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura utilizando artigos científicos disponíveis nas bases de dados PubMed (US National Library of Medicine) e SciELO (Scientific Electronic Library Online). Foram empregados descritores do DeCS com operador booleano "AND", incluindo "myeloid leukemia", "Immunophenotyping" e "cytogenetics". Textos completos gratuitos, publicados em revistas revisadas por pares, disponíveis em inglês e português, e estudos publicados no período de 2019 a 2023. Os estudos que não estavam diretamente relacionados ao tema proposto foram excluídos da análise. Resultados: O diagnóstico da LMA combina informações do hemograma com análises citogenética e Imunofenotipagem. A análise genética, através da cariotipagem, identifica subtipos de LMA por translocações cromossômicas específicas. Por sua vez, a Imunofenotipagem utiliza anticorpos para identificar marcadores de imaturidade, diferenciando a LMA de leucemias linfoblásticas. Essas abordagens são essenciais para um diagnóstico preciso e diferencial da LMA. Conclusão: A investigação citogenética e a Imunofenotipagem desempenham papéis essenciais no diagnóstico diferencial da LMA, fornecendo informações essenciais para orientar o tratamento e os cuidados ao paciente, com base em suas características citogenéticas e imunofenotípicas.