
doi: 10.51643/22562915.41
Introducción: desarrollar un programa colaborativo multicéntrico para el diagnóstico molecular de hemofiliaA y B (HA, HB, respectivamente), y el asesoramiento genético a las familias afectadas. El programacolaborativo se desarrolló entre el Grupo de Patología Molecular de la Universidad Nacional de Colombia,el Grupo de Oncohematología Pediátrica de la Fundación HOMI y el Centro de Investigaciones Clínicasde la Clínica Infantil Colsubsidio.Materiales y métodos: se incluyeron los pacientes con diagnóstico de HA para el año 2015 en los centrosde la Fundación HOMI y la Clínica Infantil Colsubsidio, donde se analizaron 33 pacientes. Para HB,se incluyeron 12 pacientes para el año 2017.Resultados: para la HA, se identificó la inversión 22 en 14/33 (42%), en 3/33 (9%) la inversión 1, en 3/33pacientes (9%) gran deleción y en 11/33 (33%) variaciones puntuales o pequeñas deleciones. Para la HB,se han identificado nueve mutaciones únicas: cuatro missense, dos nonsense, dos deleciones grandes>50 pb y una mutación en la región UTR 3’, que han sido reportadas previamente. Tres pacientes presentanuna mutación que afecta el splicing.Conclusiones: esta alianza permitió identificar las mutaciones responsables de la mayoría de los pacientescon HA y HB, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas, lo cualaporta al abordaje integral. Estos estudios son de gran importancia, ya que contribuyen al entendimientodel comportamiento clínico de estas entidades.
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