Los trastornos congénitos del tracto genital femenino se presentan con una incidencia de1: 10 000–20 000 nacidas vivas, tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, se describe su detección de manera bimodal, con complicaciones que incluso pueden amenazar con la vida, sin embargo, con un tratamiento oportuno las pacientes pueden tener un buen pronóstico. Se reporta el caso de una paciente de 13 años con cuadro de retención urinaria súbita, estreñimiento agudo, sin menarca y características sexuales adecuadas para la edad, en quien se identificó himen imperforado, hematocolpos. Se descartaron otros posibles diagnósticos diferenciales y el manejo definitivo fue himenotomía más himenoplastía. El himen imperforado hace parte de los trastornos más frecuentes del desarrollo de los genitales femeninos, puede tener múltiples manifestaciones clínicas, leves y severas, con una adecuada identificación, se puede brindar un tratamiento oportuno, y evitar secuelas.