
doi: 10.5152/5852
Hiperkinetik Hareket Bozuklukları distoni, kore, miyoklonus, tikler, tremor ve Wilson Hastalığı başlıklarında incelenecektir. Distoni, anormal, sıklıkla tekrarlayıcı hareketlere, duruşlara veya her ikisine de neden olan sürekli veya aralıklı ve düzensiz kas kasılmalarıyla nitelenen bir hareket bozukluğudur. Botulinum nörotoksini fokal veya segmental distonili hastalarda 3-6 ay süreli semptomatik iyilik sağlar. Kore, etkilenen vücut kısımlarında rastgele ortaya çıkan, istemsiz, kısa süreli, sarsıntılı hareketlerle nitelenir ve göz kırpma, gülümseme, yüz buruşturma, omuz silkme, amaçsız kaçak el kol hareketlerine benzeyebilir. Miyoklonusun bazı formları ritmik olabilir ancak ortaya çıkan hareket sinüzoidal değildir. Miyoklonus 100 msn'den daha kısa sürer. Negatif miyoklonus veya asteriks olan hastada konfüzyon tabloya eşlik edebilir. Tik düzensiz aralıklarla oluşan, hızlı, kısa süreli, tekrarlayan, amaçsız bir hareket ya da burun boşluğu, ağız, boğaz veya gırtlakta üretilen seslerlerle şekillenir. Hastanın bu tikleri yapma içgüdüsü vardır. Bazen hareket yavaş ve sürekli olabilir (distonik tik). Tremor, bir vücut kısmının istemsiz periyodik ritmik sinüzoidal salınımıdır. İstirahat tremoru Parkinson hastalığının klinik bir belirtisidir. İzole postural tremor esansiyel tremora işaret eder. Derin beyin uyarımı, distoni, tremor ve şiddetli Tourette sendromu gibi hareket bozukluklarının tedavisinde giderek önem kazanmaktadır. Wilson hastalığı, otozomal resesif geçişlidir, ATP7B geni mutasyonlarından kaynaklanır. Safra yollarıyla barsağa atılamayan bakır karaciğer hücresi içinde birikir ve kana karışarak başlıca karaciğer, böbrek, beyin ve kornea limbusunda depolanır. Wilson hastalığı tanısı için serum seruloplazmin düzeyi düşük, 24 saatlik idrarda bakır düzeyi yüksek olmalı, Kayser-Fleischer halkası varlığı araştırılmalıdır, gerekirse karaciğer biyopsisi yapılır. Erken tanı ve tedavi, ciddi sakatlık ve yaşamı tehdit eden komplikasyonları önleyebilir.
| selected citations These citations are derived from selected sources. This is an alternative to the "Influence" indicator, which also reflects the overall/total impact of an article in the research community at large, based on the underlying citation network (diachronically). | 0 | |
| popularity This indicator reflects the "current" impact/attention (the "hype") of an article in the research community at large, based on the underlying citation network. | Average | |
| influence This indicator reflects the overall/total impact of an article in the research community at large, based on the underlying citation network (diachronically). | Average | |
| impulse This indicator reflects the initial momentum of an article directly after its publication, based on the underlying citation network. | Average |
