b-thalassemia là một bệnh rối loạn di truyền lặn do đột biến gen HBB nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 11 gây suy giảm tổng hợp chuỗi b-globin. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh b-thalassemia trên toàn thế giới trong đó có Việt Nam. Trên 350 đột biến gây bệnh b-thalassemia đã được công bố. Phát hiện người lành mang đột biến gen HBB gây bệnh b-thalassemia có vai trò quan trọng trong tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ nhằm giảm tỉ lệ trẻ sinh ra bị bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu “xác định các đột biến trên gen HBB ở những người có nguy cơ cao mang đột biến gen gây bệnh b-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger”. Kết quả: xác định 10 đột biến gây bệnh bao gồm: CD26(HbE), CD17, CD41/42, CD95, CD35, CD71/72, IVS-I-1, -28, -88, IVS-II-654. Trong đó CD26(HbE) chiếm tỉ lệ cao nhất 38%; tiếp theo là CD17, CD41/42, -28, CD95 chiếm tỉ lệ lần lượt là 22%, 20%, 8%, 4%, các đột biến còn lại chiếm dưới 4%.