Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) é denominado como um transtorno do neurodesenvolvimento, uma patologia psiquiátrica caracterizada por déficit de comunicação, dificuldade de interação social e comportamental. Sua etiologia ainda não é totalmente conhecida, porém acredita-se que fatores genéticos estão fortemente ligados ao desenvolvimento da doença o que se tornou intenso objeto de estudo entre os muitos pesquisadores. Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre os fatores genéticos relacionados ao Transtornos do Espectro autista. Materiais e Métodos: Constitui uma revisão bibliográfica de caráter analítico e comparativo a respeito dos fatores genéticos relacionados ao surgimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Resultados: O TEA é um transtorno psiquiátrico em geral diagnosticado clinicamente na infância. Seus primeiros sinais aparecem ainda na fase de lactentes com dificuldades de socialização e afetivas bem como presença de deficiências no aprendizado. Embora fatores ambientais como os poluentes ou outras razões como o uso de medicações ou as infecções durante a gravidez possam estar ligados ao aparecimento do transtorno do espectro autista, estima-se que a patogênese da doença esteja relacionada à genética. Estudos recentes, graças ao uso de novas tecnologias atreladas ao estudos de genes, apontam uma herdabilidade de aproximadamente 90% dos casos de TEA. Isso reforça a necessidade da continuidade sobre pesquisas e mapeamento dos genes do Transtorno do espectro autista que permite, não só conhecer a etiologia da doença, mas também verificar as comorbidades associadas a ela além de, possivelmente descobrir formas de diagnósticos e possibilidades de tratamentos personalizados para melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Dessa maneira, é de extrema necessidade, o investimento de estudos em mapeamento genético, além de orientar os familiares de pacientes quanto ao aconselhamento genético, a fim de promover maior conhecimento acerca da etiologia do TEA, com o intuito de proporcionar melhoria na qualidade de vida das crianças portadoras da doença reduzindo sintomas indesejáveis e desfechos negativos do transtornos do espectro autista.