La disqueratosis congénita corresponde la primera entidad genética descrita entre las telomeropatías, cuya forma clásica se caracteriza por presentar la tríada mucocutánea de pigmentación reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar además con insuficiencia de la médula ósea, tumores hematológicos y sólidos que corresponde las complicaciones más graves. Además de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepáticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genética de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telómeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congénita o a fenotipos similares. Esta revisión discute además de las características clínicas, las diversas causas etiológicas, evolución, opciones terapéuticas disponibles y diagnóstico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluación médica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genético.