A neurofibromatose (NF) inclui um grupo de doenças genéticas das células derivadas da crista neural, com manifestações clínicas distintas, decorrentes de mutações em diferentes genes. Por sua vez, a NF segmentar é uma entidade rara, com uma prevalência estimada entre 0,0014 e 0,002%, resultando de uma mutação pós-zigótica do gene NF-1. Carateriza-se por manchas café com leite e/ou neurofibromas num segmento corporal unilateral, sem história familiar de NF1. Uma criança de 34 meses, previamente saudável, sem história familiar de NF1, recorreu ao serviço de urgência por faringite aguda, objetivando-se 18 manchas café com leite, com maior diâmetro entre 0,5-1cm cada, dispersas pelo membro inferior direito (ilustração 1 e 2), até aí desvalorizadas pela mãe. Sem efélides, neurofibromas ou deformidades esqueléticas. Por se colocar a hipótese de NF segmentar foi orientada para consulta de Pediatria. A observação por Oftalmologia excluiu a presença de nódulos de Lisch. O estudo molecular de sequenciação do gene NF-1 não detetou mutações das regiões analisadas. Atualmente mantém-se assintomática, com desenvolvimento psicomotor adequado. Uma vez que o fenótipo da NF segmentar inclui manifestações localizadas de todas as complicações comuns da NF1, o seu reconhecimento e seguimento a longo prazo é fundamental no estabelecimento do prognóstico.

Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 47 No. 4 (2016)