Os autores apresentam o caso clínico de um lactente de 9 meses, previamente saudável, que se apresenta com um quadro de cardiomiopatia aguda fulminante rapidamente progressiva e fatal. O quadro de insuficiência cardíaca grave surge no contexto de uma doença febril e é acompanhado de hípoglicémia grave. O exame histológico post-mortem de músculo cardíaco não é consistente com a hipótese inicial de miocardite aguda. Na microscopia electrónica identificam-se mitocôndrias gigantes e formações anormais das cristas mitocondriais. As doenças mitocondriais e defeitos do metabolismo energético cardíaco são causas cada vez mais reconhecidas de cardiomiopatias. Chama-se a atenção para a necessidade de realizar um screening metabólico e preservar amostras de tecidos na cardiomiopatia aguda em crianças. Palavras-chave: cardiomiopatia mitocondrial, insuficiência cardíaca fulminante, criança

Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 35 n.º 2 (2004)