A trombose venosa profunda (TVP) é uma entidade rara na idade pediátrica mas quando presente é causa de morbilidade e mortalidade importantes. Em 95% dos casos, a TVP tem uma causa subjacente, hereditária ou adquirida que deve ser investigada. Os autores apresentam o caso clínico de uma adolescente com TVP extensa do membro inferior em que a investigação etiológica revelou a existência de vários factores protrombóticos: síndrome de anticorpos anti-fosfolípidos, hiperhomocisteinémia relacionada com a mutação C677T do gene da metiltetrahidrofolatoredutase (MTHFR) e ainda uma mutação no gene do inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI 1).

Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 33 No 5 (2002)