O teste do pezinho teve inicio no Brasil nos anos 70. Esse exame é importante na detecção de patologias genéticas, infecciosas e hematológicas, tendo em vista que essas, identificadas e tratadas precocemente, aumentam a chance de sobrevida normal, de integração social e de preservação da capacidade cognitiva e da qualidade de vida dos pacientes. Desse modo, foram selecionados dados publicados nas seguintes plataformas digitais: Scielo, Pubmed, biblioteca de teses e dissertações e em bases de dados governamentais, essas informações foram publicadas no período entre janeiro de 2015 e dezembro de 2021. O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal, onde são colhidas algumas gotas de sangue, por meio de gotejamento, do calcanhar do recém-nascido, entre o 3º e 7º dia de vida. Com o passar dos anos, constatou-se um grande número de pessoas portadoras de doenças raras, chegando a uma estimativa de 13 milhões de pessoas. Deste modo, em outubro de 2020, foi apresentado um Projeto de Lei, que propunha a alteração da Lei 822/90, com o intuito de tornar obrigatório na rede pública a triagem neonatal expandida, pois o teste do pezinho simplificado é capaz de detectar até 6 doenças, enquanto a versão amplificada é capaz de diagnosticar até 53 doenças. Após uma longa jornada, no intuito de expandir o teste do pezinho na rede pública, em maio de 2021, a Lei 14.154 foi sanciona, onde se torna obrigatório a ampliação do teste do pezinho na rede pública, no prazo de 365 dias. Esse avanço é primoroso, pois a partir dele, doenças raras poderão ser diagnosticadas e tratadas precocemente, possibilitando um tratamento adequado e uma sobre vida de qualidade. Neste interim, o presente trabalho tem como objetivo realizar uma revisão de literatura referente à importância da ampliação do teste do pezinho no sistema de saúde pública.