Introdução: A aplasia cútis congênita é uma doença rara que apresenta incidência de 1 a cada 10.000 nascimentos. Uma taxa de mortalidade de 20% tem sido relatada, principalmente devido a hemorragia ou meningite naqueles pacientes com envolvimento craniano. Objetivo: Relatar o caso de um pacientee realizar revisão de literatura sobre o assunto. Relato de caso: Paciente do sexo feminino nascida de parto cesáreo, com 37 semanas de gestação. A doença foi diagnosticada intra-útero por meio de exames de imagem (ultra-sonografia obstétrica e ressonância magnética fetal). Nas primeiras 48 horas de vida,a recém-nascida foi submetida a procedimento cirúrgico com o intuito de reparar a lesão. Evoluiu com complicações tardias, como fístula liquórica, meningite e convulsões. Aos dois anos de idade, foi a óbito em decorrência de sepse de foco pulmonar. Conclusão: Aplasia cútis congênita é uma doençarara, que pode atingir somente couro cabeludo, mas também apresentar-se com ausência de parte da calota craniana, o que aumenta a mortalidade devido ao maior risco de complicações como fístula liquórica, meningoencefalite e sangramento.