Atrioventricular septal defect (AVSD) combines a group of congenital heart defects with a common atrioventricular (AV) junction due to the abnormal development of structures that derive from endocardial cushions during embryonic development of the heart. This defect is characterized by abnormal structure of the AV-septation above and below the level of the AV-valves location. Prenatal diagnosis of AVSD is very important, since in case of such defects chromosomal abnormalities are very common. In addition, a possible association with other cardiac and extracardiac anomalies is possible.The aim is to determine the frequency of the combination of chromosomal, additional cardiac and extracardiac anomalies in fetuses diagnosed with AVSD; and to analyze their impact on the clinical outcome of defects in the pre- and postnatal period.Materials and methods. 4,343 pregnant women were examined in the department of prenatal diagnostics of the State Institution «Scientific and Practical Medical Center of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery of the Ministry of Health of Ukraine» from January 2014 to December 2017. During fetal echocardiography 1,247 fetuses were diagnosed with congenital heart defects, 215 (17.2%) of which had AVSD. The data of fetal echocardiography have been analyzed in fetuses with AVSD in comparison with that of fetuses with and without aneuploidy.Results. AVSD was diagnosed in 215 (17.2%) fetuses and confirmed in 120 (55.8%) newborns. The average age of mothers was 29.9±5.4 years (in range of 17–46 years). The average gestation period was 24.7±4.9 weeks (in range of 17–39 weeks). Fetal cariotype was known in 45 (20.9%) cases, aneuploidy was diagnosed in 30 (14%) of fetuses at the time of primary consultation. AVSD without any other intracardiac abnormalities was found in 111 (51.6%) fetuses. Extracardiac abnormalities were found in 104 (48.3%) fetuses. In 87 (40.5%) cases abortion took place. 120(55.8%) of pregnancies ended in childbirth and 8 (3.7%) in intrauterine fetal death. Out of the eight cases of intrauterine fetal death, in four cases combined AVSD was diagnosed, in other four cases — isolated AVSD. Out of 120 newborns born alive, 63(28.8%) newborns died during the neonatal period without surgical intervention. It was established that only 57 (26.5%) patients underwent surgery (р=0.001). Out of the 215 fetuses with prenatally diagnosed AVSD, chromosomal pathology was found in 66 (30.7%) newborns, 63 (29.3%) of which had Down syndrome, which is statistically significant (р=0.001). The overall survival rate during the three year follow-up period was 27.9% for patients with isolated AVSD, and 15.4% for patients with combined AVSD.Conclusions. Understanding the influence of extracardiac and chromosomal abnormalities on fetal physiology with AVSD, awareness of the risk of additional cardiac defects and their impact on the quality of life of the child after birth, as well as of the potential for their elimination, both significantly increase the efficiency of prenatal diagnosis in determining the prognosis for the fetus with AVSD.

Атриовентрикулярная коммуникация (АВК) объединяет группу врожденных пороков сердца с общим атриовентрикулярным (АВ) соединением вследствие аномального развития структур, производных от эндокардиальных подушечек во время эмбрионального развития сердца. Данный порок характеризуется аномальным строением АВ+перегородки выше и ниже уровня размещения АВ-клапанов. Пренатальная диагностика АВК очень важна, поскольку при данном пороке часто встречаются хромосомные аномалии. Кроме того, возможна ассоциация с другими сердечными и внесердечными пороками развития.Цель — определить частоту сочетания хромосомных, дополнительных сердечных и внесердечных аномалий у плодов с диагнозом АВК и проанализировать их влияние на клиническое течение порока в пре+ и постнатальном периоде.Материалы и методы. С января 2014 г. по декабрь 2017 г. в отделении пренатальной диагностики ГУ «НПМЦДКК МЗ Украины» обследованы 4343 беременные. Во время проведения фетальной эхокардиографии у 1247 плодов диагностированы врожденные пороки сердца, 215 (17,2%) из которых имели АВК. Проанализированы данные фетальной эхокардиографии у плодов с АВК в сравнении с плодами с анеуплоидией и без нее.Результаты. АВК диагностирована у 215 плодов и подтверждена у 120 новорожденных. Средний возраст матери составил 29,9±5,4 года (диапазон 17–46). Средний период гестации составил 24,7±4,9 недели (диапазон 17–39). Кариотип плода на момент первичной консультации был известен в 45 (20,9%) случаях, анеуплоидия диагностирована у 30 (14%) плодов. АВК без каких+либо других внутрисердечных пороков развития была у 111 (51,6%) плодов. Внесердечные аномалии обнаружены у 104 (48,3%) плодов. В 87 (40,5%) случаях произошло прерывание беременности. 120 (55,8%) беременностей закончились родами в срок и 8 (3,7%) — внутриутробной гибелью плода. Из восьми случаев внутриутробной гибели плода в четырех была диагностирована комбинированная АВК, в остальных — изолированная АВК. Из 120 живорожденных 63 (28,8%) младенца умерли в неонатальном периоде без хирургического вмешательства. Достоверно установлено, что только 57 (26,5%) пациентам проведено хирургическое лечение (р=0,001). Из 215 плодов с пренатально диагностированной АВК хромосомная патология выявлена у 66 (30,7%) новорожденных, 63 (29,3%) из которых имели синдром Дауна, что статистически достоверно (р=0,001). Общая выживаемость в течение трехлетнего периода наблюдения составила для пациентов с изолированной АВК 27,9%, для пациентов с комбинированной АВК — 15,4%.Выводы. Понимание влияния экстракардиальных и хромосомных аномалий на физиологию плода с АВК, знание риска дополнительных сердечных пороков для качества жизни ребенка после рождения и владение возможным потенциалом их устранения значительно повышают эффективность пренатальной диагностики в определении прогноза для плода с АВК.

Атріовентрикулярна комунікація (АВК) об'єднує групу вроджених вад серця зі спільним атріовентрикулярним (АВ) з'єднанням внаслідок аномального розвитку структур, що є похідними від ендокардіальних подушечок під час ембріонального розвитку серця. Дана вада характеризується аномальною будовою АВ-перегородки вище і нижче рівня розташування АВ-клапанів. Пренатальна діагностика АВК є дуже важливою, оскільки при даній ваді часто зустрічаються хромосомні аномалії. Крім того, можлива асоціація з іншими серцевими та позасерцевими вадами розвитку.Мета — визначити частоту поєднання хромосомних, додаткових серцевих та позасерцевих аномалій у плодів з діагнозом АВК та проаналізувати їх вплив на клінічний перебіг вади у пре- та постнатальному періоді.Матеріали і методи. Із січня 2014 р. по грудень 2017 р. у відділенні пренатальної діагностики «ДУ НПМЦДКК МОЗ України» обстежено 4343 вагітних. Під час проведення фетальної ехокардіографії у 1247 плодів діагностовано вроджені вади серця, 215 (17,2%) з яких мали АВК. Проаналізовано дані фетальної ехокардіографії у плодів з АВК з порівнянням плодів з анеуплоїдією та без неї.Результати. АВК діагностована у 215 плодів та підтверджена у 120 новонароджених. Середній вік матері склав 29,9±5,4 року (діапазон 17–46). Середній період гестації становив 24,7±4,9 тижня (діапазон 17–39). Каріотип плода на момент первинної консультації був відомий у 45 (20,9%) випадках, анеуплоїдія діагностована у 30 (14%) плодів. АВК без будь-яких інших внутрішньосерцевих вад розвитку була у 111 (51,6%) плодів. Позасерцеві аномалії були виявлені у 104 (48,3%) плодів. У 87 (40,5%) випадках відбулося переривання вагітності. 120 (55,8%) вагітностей закінчились строковими пологами та 8 (3,7%) — внутрішньоутробною загибеллю плода. Із восьми випадків внутрішньоутробної загибелі плода у чотирьох була діагностована комбінована АВК, у решти — ізольована АВК. Із 120 народжених живими 63(28,8%) немовлят померли в неонатальному періоді без хірургічного втручання. Достовірно встановлено, що лише 57 (26,5%) пацієнтам проведено хірургічне лікування (р=0,001). З 215 плодів з пренатально діагностованою АВК хромосомна патологія виявлена у 66 (30,7%) новонароджених, 63 (29,3%) з яких мали синдром Дауна, що є статистично достовірним (р=0,001). Загальна виживаність протягом трирічного періоду спостереження склала для пацієнтів з ізольованою АВК 27,9%, для пацієнтів з комбінованою АВК — 15,4%.Висновки. Розуміння впливу екстракардіальних та хромосомних аномалій на фізіологію плода з АВК, знання ризику додаткових серцевих вад для якості життя дитини після народження та володіння можливим потенціалом їх усунення значно підвищують ефективність пренатальної діагностики у визначенні прогнозу для плода з АВК.