Neuronska ceroidna lipofuscinoza-tip 2 (CLN2) najčešća je dječja progresivna neurodegenerativna bolest. Glavna obilježja bolestiCLN2 su usporen razvoj govora koji prethodi epileptičkim napadajima, motoričkim poremećajima, progresivnom propadanju vida ikognitivnih funkcija te smrti u dobi rane adolescencije. Prosječno vrijeme od pojave prvih simptoma do postavljenja dijagnoze iznosi oko dvije godine. Kašnjenje u postavljanju dijagnoze odgađa terapijski pristup koji uključuje multidisciplinsku zdravstvenu skrb iučinkovitu primjenu enzimske nadomjesne terapije cerliponazom alfa (Brineura®). Dostupnost liječenja enzimskom nadomjesnomterapijom cerliponazom alfa svrstava CLN2 u skupinu lječivih neurodegenerativnih bolesti. U svake lječive i/ili potencijalno izlječiveprogresivne neurodegenrativne bolesti pravodobna dijagnoza je ključna, jer omogućuje liječenje u ranom stadiju bolesti. Prepoznavanje ranih simptoma od bitnog je značenja za usmjeravanje kliničara na odgovarajuće pretrage ili traženje dodatnog stručnogmišljenja. U sve djece s prvim neprovociranim epileptičkim napadajem u dobi između druge i četvrte godine, a izričito u one djecekoja dodatno u anamnezi imaju podatak o usporenom razvoju govora i/ili motoričke smetnje prvi korak u cilju rane i pravodobnedijagnoze je mjerenje aktivnosti enzima TTP1 putem suhe kapi krvi na fi ltarskom papiru, koji je dostupan u našoj sredini. Dodatnagenska analiza i nalaz patogenih mutacija u genu CLN2 potvrđuje dijagnozu. Podizanje svjesnosti o bolesti CLN2 kao lječivoj i potencijalno izlječivoj, te poštivanje predloženih smjernica u kliničkom pristupu zasigurno će pridonijeti tome da rana dijagnoza bolestiCLN2 postane naša stvarnost, a sve manje bude mit. Pravovremena i ispravna dijagnoza prvi je korak u poboljšanju cjelokupne skrbiza djecu oboljelu od bolesti CLN2 i njihove roditelje.