Amaç: Kalıtsal olmayan otoinflamatuvar hastalıklardan biri olarak sınıflandırılan PFAPA (Periodic fever, apthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis) sendromu; periyodik ateş, farenjit, servikal lenfadenit ve stomatit ile seyretmektedir. PFAPA sendromunun tanısı bir dışlama tanısıdır. Hastalığa tanı koydurucu özgül bir laboratuvar belirteci bulunmamaktadır. Ülkemiz 1/1000 tahmini prevalans ve 1/5 taşıyıcılık oranı ile dünya üzerinde ailesel Akdeniz ateşi yoğunluğunun en fazla olduğu toplumlardan biridir. Bu genetik yatkınlığın çeşitli romatizmal hastalıkların şiddetini arttırdığı iyi bilinmektedir. Bu çalışmada MEFV mutasyonlarının PFAPA sendromlu çocuklarda klinik ve laboratuvar bulguları, hastalık seyri ve şiddeti üzerindeki etkisini araştırmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya PFAPA sendromu tanısı konulmuş ve MEFV gen analizi gönderilmiş 70 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, atak sayısı ve şiddeti, atakta laboratuvar değerleri (lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C reaktif protein), MEFV gen analiz sonuçları önceden hazırlanmış formlara kaydedilmiştir. MEFV mutasyonu pozitif olan 33 hasta ile MEFV mutasyonu negatif olan 37 hasta demografik veriler, klinik özellikler ve hastalık seyri açısından karşılaştırılmıştır. Bulgular: MEFV mutasyonu taşıyan PFAPA’lı hastalarda atak süresi ve sıklığı mutasyon taşımayan hastalara göre daha fazlaydı (p <0,05). Ayrıca atakta laboratuvar değerleri (lökosit sayısı, eritrosit sedimentasyon hızı, C reaktif protein) MEFV mutasyonu taşıyanlarda taşımayanlara göre daha yüksekti (p <0,05). Klinik bulgular ve cinsiyet açısından fark gözlenmedi. Sonuç: PFAPA sendromunda MEFV geni artan hastalık şiddeti ile ilişkili bir değiştirici gendir.