Nosicielstwo premutacji w genie FMR1 dotyczy 1 na 130-260 kobiet oraz 1 na 250-810 mężczyzn. Obecnie wiadomo, że nosiciele premutacji są w grupie ryzyka rozwinięcia spektrum zaburzeń neurologicznych, psychiatrycznych oraz immunologicznych w wieku dorosłym. Choroby z związane z łamliwym chromosomem X spowodowane przez mutacją dynamiczną (powielenie trójek zasad CGG) można podzielić na 3 jednostki chorobowe: FXS – zespól łamliwego chromosomu X, FXPOI - związana z chromosomem X pierwotna niewydolność jajników, FXTAS - związany z chromosomem X zespół drżenia i ataksji, które mogą występować u członków kilku pokoleń jednej rodziny. Choroby immunologiczne częściej występują u nosicieli premutacji w porównaniu z grupą kontrolną, szczególnie dotyczy to niedoczynności tarczycy oraz fibromialgii. Chociaż choroby związane z FMR1 nie są uleczalne, to jednak postawienie diagnozy w odpowiednim czasie jest ważne ze względu na możliwość wdrożenia leczenia oraz interwencji behawioralnych mających na celu łagodzenie objawów. Wiedza o nosicielstwie allela z powieloną liczbą powtórzeń CGG pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących prokreacji i planowania rodziny.