Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosomico con herencia ligada al cromosoma X debido a una deficiencia de alfagalactosidasa A, lo que produce una acumulacion progresiva de globotriaosilceramida (Gb3), que ocasiona disfuncion multiorganica y muerte temprana. Desde hace pocos anos disponemos de tratamiento de sustitucion enzimatica (TSE) y la base de datos Fabry Outcome Survey (FOS) de Espana brinda la oportunidad de estudiar su efectividad. El objetivo del presente estudio es describir la seguridad del TSE con agalsidasa alfa y su eficacia en el rinon, el corazon y en el dolor. Pacientes y metodo Se analizan los efectos a 1, 2, 3 y 4 anos del TSE con agalsidasa alfa sobre la funcion renal (evaluada mediante la estimacion de la filtracion glomerular), proteinuria, tamano cardiaco (evaluado mediante ecocardiografia), arritmias, anomalias valvulares cardiacas y dolor (evaluado mediante la necesidad de tratamiento antialgico concomitante) en 33 pacientes que recibieron TSE. Asimismo se evalua la seguridad del TSE. Resultados El tratamiento con agalsidasa alfa estabilizo la funcion renal, aunque el resultado depende de la situacion al inicio del TSE. Existe una tendencia a la estabilizacion de la funcion renal en los pacientes con deterioro leve de esta, una tendencia a la mejoria en aquellos con deterioro moderado y al empeoramiento en aquellos con deterioro grave. La proteinuria y el grosor del ventriculo izquierdo tambien se estabilizan con TSE y mejora el dolor. Se objetiva una incidencia del 0,7% de reacciones adversas relacionadas con la infusion del tratamiento. Conclusiones El TSE con agalsidasa alfa es seguro y estabiliza la alteracion organica objetivada en los pacientes con enfermedad de Fabry.