
pmid: 4654161
Resume L'etude de l'hemoglobine humaine a ete particulierement fructueuse dans la definition des genes de structure. La reconnaissance du fait que plus d'un locus peut intervenir dans le controle genetique d'une chaine polypeptidique a conduit a reexaminer certaines idees generalement acceptees. Il n'y a pas actuellement de donnees suggerant la presence de genes non alleliques pour les chaines β et δ humaines. Des arguments precis sont en faveur de l'existence de multiples genes de structure non alleliques pour la chaine γ humaines. De nombreux mammiferes examines ont au moins deux sortes de chaines differant par un ou plusieurs residus. La duplication du gene de la chaine α humaine a ete admise comme explication la plus simple de l'heterogeneite de l'α thalassemie et pour les proportions differentes des mutants des chaines α et β. L'etude d'une famille hongroise fournit les premiers resultats permettant de conclure que des genes non alleliques codent pour la chaine α humaine. Trois individus de cette famille ont trois hemoglobines majeures Hb J-Buda, Hb G Pest et Hb A. L'hybridation des subunites des fractions purifiees, de meme que la separation des chaines polypeptidiques ne revelent que des chaines β normales et au contraire une chaine α rapide de l'Hb J-Buda, α lente de l'Hb G-Pest et αA normale. L'Hb J-Buda/α 61 Lys → Asn est une mutation homologue a l'Hb I Toulouse β 66 Lys → Glu; elle presente une instabilite difficilement detectable. Les resultats sont incomplets pour la chaine α lente de l'Hb G-Pest, mais les resultats sont en accord avec un changement amidique dans le 9e peptide trypsique. L'analyse genetique de la famille indique la presence de loci non alleliques pour la structure de la chaine α humaine. La variation du niveau d'expression de loci non alleliques multiples de l'hemoglobine, les difficultes de detection de chaines de sequence identique, des resultats equivoques en ce qui concerne l'existence universelle de deux loci pour la chaine α, et les eventuels avantages d'une duplication de chaine seront discutes.
Chromatography, Hemoglobins, Genes, Electrophoresis, Starch Gel, Genes, Regulator, Mutation, Humans, Amino Acid Sequence, Models, Biological, Pedigree
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