ResumoAntecedentesA artrite reumatoide é uma doença autoimune amplamente prevalente com sugerida predisposição genética.ObjetivosDetectar o padrão de polimorfismo dos genes metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR C677T e A1298C), fator de crescimento transformador β1 (TGF‐β1 T869C) e linfotoxina‐α (LT‐α A252G) em pacientes com artrite reumatoide e correlacionar esses padrões com a atividade da doença e os níveis séricos de fator de necrose tumoral alfa (TNF‐α), fator ativador de linfócitos B (BAFF) e osteopontina.MétodosForam genotipados 194 indivíduos – 90 controles e 104 com artrite reumatoide – à procura de polimorfismos dos genes MTHFR C677T e A1298C, TGF‐β1 T869C e LT‐α A252G com uma metodologia baseada na PCR‐RFLP. Mensuraram‐se também os níveis séricos de TNF‐α, osteopontina e BAFF com kits de Elisa.ResultadosO genótipo CT e o alelo T do MTHFR C677T e o genótipo GG e alelo G do LT‐α A252G estão associados ao risco de AR e a níveis mais elevados da citocina pró‐inflamatória TNF‐α em pacientes com artrite reumatoide.ConclusãoOs achados do presente estudo sugerem que há associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR C677T e LT‐α A252G e um risco aumentado de AR nessa amostra da população egípcia.AbstractBackgroundRheumatoid arthritis is a widely prevalent autoimmune disorder with suggested genetic predisposition.ObjectivesThe aim of this study is to detect the pattern of genetic polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T and A1298C), transforming growth factor‐β1 (TGF‐β1 T869C) and lymphotoxin‐α (LT‐α A252G) in patients having rheumatoid arthritis and correlate these patterns to disease activity and serum levels of tumor necrosis factor‐alpha (TNF‐α), B‐Cell Activating Factor (BAFF), and osteopontin.MethodsA total of 194 subjects, 90 controls and 104 patients with rheumatoid arthritis were genotyped for MTHFR C677T and A1298C, TGF‐β1 T869C and LT‐α A252G polymorphisms using a methodology based on PCR‐RFLP. Also serum levels of TNF‐α, osteopontin and BAFF were measured by ELISA kits.ResultsThe CT genotype and T allele of MTHFR C677T and GG genotype and G allele of LT‐α A252G are associated with the risk of RA and with higher levels of the pro‐inflammatory cytokine, TNF‐α in patients with rheumatoid arthritis.ConclusionOur findings suggest that there is association between MTHFR C677T and LT‐α A252G genes polymorphisms and increased risk of RA in this sample of Egyptian population.