Resumen Fundamento y objetivos La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad causada por un defecto en la enzima porfobilinogeno deaminasa que cataliza la tercera etapa de sintesis del hemo. Los portadores pueden presentar ataques neuroviscerales agudos tras sobreproduccion hepatica de precursores del hemo. Pacientes y metodo Se presentan las caracteristicas de todos los pacientes con PAI atendidos en el Hospital Clinic de Barcelona entre los anos 1993-2013, y su seguimiento a largo plazo. Resultados Treinta y cinco pacientes con PAI (33 mujeres y 2 varones) presentaron ataques agudos neuroviscerales. El tratamiento con hemina resolvio el cuadro agudo en todos los casos. Nueve pacientes presentaron polineuropatia y secuelas persistentes. El seguimiento permitio clasificar a los pacientes en: A, con sintomatologia aguda durante 1-2 anos y posterior remision duradera (n = 24) o bien alguna crisis puntual (n = 3), y B, con ataques recurrentes que requirieron administracion cronica de hemina (n = 8). En la mayoria de los pacientes del grupo A la concentracion urinaria de precursores del hemo fue disminuyendo progresivamente, mientras que en el grupo B esta se mantuvo elevada sin descenso observable a largo termino. Adicionalmente, el estudio familiar permitio identificar 44 portadores asintomaticos, la mayoria (70,5%) con valores normales de precusores del hemo en orina. Conclusiones Una mayoria de pacientes con PAI de nuestra serie logro una remision clinica duradera. Una minoria presenta ataques recurrentes, sin que el tratamiento cronico con hemina haga factible su interrupcion ni induzca remision bioquimica a largo plazo. El tipo de mutacion en el gen de la porfobilinogeno deaminasa, y tambien factores asociados al estilo de vida, pueden determinar el curso de la remision.