Resumen La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no especifica de tejido, que genera una mineralizacion anormal del tejido oseo y dental. La presentacion clinica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes mas leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnostico bioquimico se basa en la determinacion de valores sericos bajos de fosfatasa alcalina e incremento serico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5’-fosfato y pirofosfato inorganico. El tratamiento ha sido muy heterogeneo y con resultados limitados. Recientes avances abren nuevas lineas de investigacion en esta compleja enfermedad. Actualmente, la administracion de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitucion enzimatico, en el que se utiliza una novedosa forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clinicas mas graves, constituyen los tratamientos con mejores perspectivas.