Resumen Introduccion La reaccion en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) identifica, en menos de 24 h, las anomalias cromosomicas mas frecuentes, buscadas en el cariotipo prenatal convencional: las alteraciones numericas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. En la QF-PCR se utilizan varios marcadores polimorficos por cromosoma, permitiendo una alta fiabilidad, rapidez, bajo costo y automatizacion. En cambio, no permite detectar anomalias estructurales, mosaicismos de bajo nivel ni cromosomas marcadores. Objetivo Desarrollar y valorar un metodo rapido, practicable y fiable para la deteccion de aneuploidias de los cromosomas 13,18, 21, X e Y en las muestras recibidas para estudio de cariotipo prenatal en un laboratorio de citogenetica. Material y metodos Ademas de en los liquidos amnioticos recibidos en el ultimo ano (465), la QF-PCR se ha ensayado tambien, de forma retrospectiva, en las muestras de ADN almacenadas de las enfermedades detectadas en los 2 anos anteriores (que corresponden al estudio de unas 1.000 muestras prenatales). La extraccion del ADN se realiza de forma automatizada. Los marcadores utilizados son de alta heterocigosidad y estan consensuados internacionalmente (Association for Clinical Cytogenetics. QF-PCR for the diagnosis of aneuploidy best practice guidelines (2007). Disponible en: http://www.cytogenetics.org.uk/prof_standards/professional_standards.htm ). El test tiene las mismas condiciones de amplificacion para las 4 mezclas multiplex utilizadas. En cada una de ellas se han incluido todos los constituyentes necesarios, excepto la muestra, que se anade en el momento de usarse. Cada amplificado se analiza en el ABI 3130 Genetic Analyzer, de Applied Biosystems. El analisis de los fragmentos obtenidos en la amplificacion se realiza siguiendo las recomendaciones publicadas. Resultados Todos los resultados de las muestras analizadas, normales o patologicas, han coincidido con el resultado del cariotipo. En total, se detectaron 12 trisomias 21; 5 trisomias 18; 3 monosomias 45,X; 2 trisomias 13; 2 trisomias 47,XYY; 2 trisomias 47,XXX; 2 trisomias 47,XXY, y 2 triploidias. En todos ellos la QF-PCR propuesta fue diagnostica. No se detecto una monosomia parcial del cromosoma 18, pero si pudo ponerse de manifiesto una trisomia parcial del cromosoma 18. Conclusiones La QF-PCR propuesta es una herramienta util para el diagnostico rapido de aneuploidias. Es extremadamente valiosa en el caso de que no crezcan los cultivos de amniocitos, o de contaminacion microbiologica de estos. Sirve para rebajar la ansiedad materna hasta que el cariotipo tradicional este informado y para tomar decisiones rapidas cuando se encuentran anomalias ecograficas avanzado el segundo trimestre del embarazo.