
doi: 10.1007/pl00003290
Die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) stellt ein Maximum der Sterilitatsbehandlung dar. Aufgrund der Ursachen der mannlichen Subfertilitat, fur die diese Behandlung primar eingesetzt wird, mussen diverse genetische Risiken bedacht werden, die die behandelten Paare in einem erheblich hoheren Mase tragen als die Allgemeinbevolkerung. Dazu gehoren neben strukturellen und numerischen chromosomalen Aberrationen z. B. eine erhohte Inzidenz an Mukoviszidosemutationen. Eine Stammbaumanalyse zur differenzierten genetischen Beratung dieser Paare ist fur die Einschatzung des individuellen Risikos notwendig. Wenige Studien besitzen eine ausreichende Qualitat, um das Risiko neu auftretender chromosomaler Auffalligkeiten bei den Neugeborenen nach ICSI feststellen zu konnen. Hier wird der Verdacht auf ein erhohtes Risiko gonosomaler Aberrationen geausert. Dies ist vermutlich ebenfalls eine Folge des vorliegenden Hintergrundrisikos der behandelten Paare. Eine generelle invasive Pranataldiagnostik halten wir nicht fur sinnvoll. Vielmehr mussen die Schwangeren hinsichtlich invasiver und nichtinvasiver Moglichkeiten zur Abschatzung des Risikos von bedeutsamen genetischen Auffalligkeiten beraten werden. Dies beinhaltet insbesondere auch den Hinweis auf ein Screening zur Bestimmung der Nackendicke [10. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW)] sowie einen detaillierten Ultraschall in der 18. bis 22. SSW. Bei einer kritischen Zusammenschau der vorliegenden Daten gibt es bisher keinen Hinweis auf eine erhohte Fehlbildungsrate durch ICSI bei der Geburt der so gezeugten Kinder. Auch hinsichtlich der postpartalen Entwicklung bis zum 2. Lebensjahr – weitere Studien liegen noch nicht vor – kann in der Aufklarung auf unauffallige Daten verwiesen werden. In jedem Falle sind weitere Studien wunschenswert, um die Beratung der prospektiven Eltern durch zusatzliche Daten noch besser absichern zu konnen.
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