La scoperta delle forme monogeniche di ipertensione arteriosa ha rivoluzionato le conoscenze su meccanismi di regolazione della pressione. La forma piu comune di ipertensione arteriosa, l’ipertensione essenziale, e il risultato di un complesso intreccio tra fattori genetici predisponenti e l’esposizione a fattori ambientali. Al contrario le forme monogeniche di ipertensione sono determinate da singole mutazioni geniche che sono minim am ente influenzate dai fattori ambientali. La maggior parte di queste forme di ipertensione sono legate ad alterazioni a carico del trasporto degli elettroliti nel nefrone distale o della sintesi e attivita degli ormoni ad attivita mineralcorticoide; queste an om alie determ inano, con un comune meccanismo patogenetico, un aum entato assorbimen to di sodio e cloro a carico del tubulo distale con una conseguente espansione di volume e quindi l’insorgenza dell’ipertensione arteriosa.