1. Das Philadelphia Chromosom (Ph1 Chromosom) ist ein teilweise deletiertes Chromosom der Gruppe 21–22. Es ist ungewis, ob an der Entstehung des Ph1 Chromosoms immer das gleiche Paar der Gruppe 21–22 beteiligt ist. Der Grad der Deletion ist variabel. 2. Das Ph1 Chromosom erlaubt die Unterteilung der chronisch-myeloischen Leukamie (CML) in eine prognostisch gunstige Ph1-positive und eine prognostisch ungunstige Ph1-negative Gruppe. Innerhalb der Ph1-positiven Gruppe deuten sich weitere Untergruppen an; mannliche Patienten mit Ph1-positiver CML, deren Leukamiezellen das Y Chromosom verloren haben, besitzen zum Beispiel eine besonders gunstige Prognose. 3. Das Ph1 Chromosom ist eine spezifische Anomalie des myeloproliferativen Syndroms. Das Ph1 Chromosom ist am haufigsten mit der CML vergesellschaftet, wurde aber auch in akuter myeloischer Leukamie, Polycythamie, Thrombocythamie und myeloischer Metaplasie beobachtet. 4. In der akuten Transformation (Blastenphase) treten in 70% der Falle zusatzliche Chromosomenanomalien auf. Diese zusatzlichen Anomalien sind nicht die Ursache der akuten Transformation. Ein bestimmtes cytogenetisches Profil ist fur diese Phase der CML noch nicht nachgewiesen worden. 5. Zwischen dem Ph1 Chromosom und der alkalischen Leukocyten Phosphatase-Aktivitat besteht keine Gen-Dosis-Beziehung. 6. Ionisierenden Strahlen konnte unter verschiedenen zur Entstehung des Ph1 Chromosoms fuhrenden Ursachen eine besondere Rolle zukommen. 7. Es gibt einige Hinweise fur die Annahme, das die Entstehung des Ph1 Chromosoms und der CML von mehr als einer einzigen alterierten Stammzelle ihren Ausgang nehmen kann. Es ist daruber hinaus moglich, das die Entstehung des Ph1 Chromosoms nicht immer in der Stammzellenkategorie erfolgt, sondern das sie auch in bereits differenzierteren Zelltypen vorkommen kann.