Die hypertrophische Kardiomyopathie wurde bereits 1869 von franzosischen Pathologen (PHALLOPEAU 1869; LIOUVILLE 1869), dann 1875 von LAUENSTEIN, 1883 von DILG und 1907 von SCHMINCKE beschrieben. Grosere Beachtung aber fand erst eine Mitteilung von BROCK im Jahre 1957 uber einen Patienten, bei dem eine Aortenklappenstenose angenommen worden war, intraoperativ jedoch eine Einengung der Ausflusbahn der linken Herzkammer durch eine Hypertrophie des Septums gefunden wurde. Pathologisch-anatomische Untersuchungen von TEARE (1958) ergaben bei 8 plotzlich verstorbenen jungen Patienten eine deutliche asymmetrische Hypertrophie des Septums mit auffalligem Fehlverlauf der bizzar geformten hypertrophierten Muskelfasern, zusammen mit einer Fibrose des Interstitiums. In den folgenden Jahren wurde die muskulare Stenose des linksventrikularen Ausflustraktes als charakteristische Veranderung angesehen und die Herzerkrankung daher als obstruktive Kardiomyopathie (GOODWIN et al. 1960), als idiopathische hypertrophe subaortale Stenose (IHSS) (BRAUNWALD et al. 1960) oder als muskulare subaortale Stenose (WIGLE et al. 1962) bezeichnet. Anhand von echokardiographischen Untersuchungen Ende der 60er und Anfang der 70er Jahre konnte eine systolische Vorwartsbewegung des vorderen Mitralsegels (SAM) mit Einengung der Ausflusbahn oder eine Papillarmuskelhypertrophie bei Patienten mit Obstruktion nachgewiesen werden (SHAH et al. 1969), von einigen Autoren wurden jedoch die hyperkinetische Funktion und rasche Entleerung des hypertrophierten Ventrikels als Ursache einer Obliteration des Cavums mit Ausbildung eines Gradienten angesehen (CRILEY et al. 1965). Man erkannte die asymmetrische Septumhypertrophie (ASH) als charakteristisches morphologisches Substrat bei der uberwiegenden Mehrzahl der HCM-Patienten, unabhangig davon, ob eine Ausflusbahnobstruktion vorlag oder nicht (ABBASI et al. 1972; HIENRY et al. 1973 a,b). Es wurde offenkundig, das bei HCM die Hypertrophie eine konstante, die Obstruktion jedoch nur eine variable Veranderung darstellt (BRAUNWALD U. AYGEN 1963; BRAUNWALD et al. 1962,1964; COHEN et al. 1964; GOODWIN 1964,1970; GOODWIN U. OAKLEY 1972; KARATZAS et al. 1968). Eine asymmetrische Septumhypertrophie liegt jedoch nicht bei allen Erkrankten vor, vielmehr konnte gezeigt werden, das der Grad und die Lokalisation der Hypertrophie variieren und die Muskelmassenvermehrung nicht auf die subaortale Region des Septums limitiert ist. Als wesentliche Determinante der HCM wurde bei allen Patienten eine gestorte diastolische Fullung als Folge einer erhohten Ventrikelsteifigkeit und einer abnormen linksventrikularen Relaxation erkannt (BRAUNWALD et al. 1960; GOODWIN 1964, 1970; GOODWIN U. OAKLEY 1972; WIGLE et al. 1962). Fur die alteren, nur fur einen Teil der Patienten zutreffenden Bezeichnungen, die die Ausflusbahnstenose als Charakteristikum herausstellten, wurde von GOODWIN (1970) der fur alle Patienten geltende allgemeine Terminus „Hypertrophische Kardiomyopathie mit oder ohne Obstruktion“ vorgeschlagen. Nachdem eine familiare Haufung der HCM schon lange bekannt war (CLARK et al. 1973; EPSTEIN et al. 1974), stehen seit Ende der 80er Jahre molekulargenetische Untersuchungen im Mittelpunkt des Interesses. Mit diesen Untersuchungsmethoden konnte die HCM bei einem Teil der Patienten als „Sarkomerenerkrankung“ (THIERFELDER et al. 1994) infolge eines heterogenen genetischen Defektes identifiziert werden.