National Academy of Medical Sciences of Ukraine, KyivThe article presents a review of current literature data relating to mitochondrial diseases associated with POLG-gene mutations. Diseases of this group have diverse and non-specific clinical manifestations, which makes their diagnosis a difficult task. Such diseases can develop as a result of mutations in their own mitochondrial DNA or nuclear cell genes, similar clinical manifestations, however, may differ in severity of flow and prognosis. The onset of these diseases can occur in the age range from early childhood to adulthood. Based on analysis of various literature sources, modern views on etiology, pathogenesis, clinical and diagnostical characteristics and therapeutic approaches to POLF-related mitochondrial diseases were generalized and systematically examined. Clinical case of a child with mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy, which is an atypical manifestation of POLG-gene mutations was also presented. In the clinical case presented, despite an increase in transaminases in the patient in history, no further liver damage characteristic of Alpers syndrome was observed. Also, the child did not develop catastrophic epileptic seizures resistant to therapy, however, a relatively mild course of epileptic encephalopathy was registered. However, the clinic was dominated by recurrent vomiting, weight loss, refusal to eat and signs of gastrointestinal dysfunction according to instrumental examinations. In this case, molecular genetic research was crucial for the diagnosis. In our opinion, pediatric physicians should have a certain level of alertness and promptly refer children with suspected mitochondrial disease to children's neurologists. Despite the tragic prognosis of certain diseases of this group, errors in their diagnosis are unacceptable. Accurate diagnosis should be made as early as possible. Today, this is possible only with the help of neuroradiological and molecular genetic methods.

Представлен обзор современных данных литературы по митохондриальным заболеваниям, связанным с мутациями гена POLG. Заболевания этой группы имеют различные и неспецифические клинические проявления, что усложняет их диагностику. Такие заболевания могут развиваться вследствие мутаций в собственном ДНК митохондрий или ядерных генах клетки, имеют схожие клинические проявления, однако отличаются по тяжести течения и прогнозу. Дебют этих заболеваний может происходить в возрастном диапазоне от раннего детства до взрослого возраста. Нами систематизированы современные представления об этиологии, патогенезе, клинико-диагностической характеристике и направлении лечения данного заболевания. Приведено клиническое наблюдение из собственного опыта диагностики митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, которая является нетипичным проявлением мутаций данного гена, однако имеет место в редких случаях. В приведенном нами клиническом случае, несмотря на повышение трансаминаз у пациента в анамнезе, в дальнейшем не выявлялось поражение печени, характерное для синдрома Альперса. Также у ребенка не развились катастрофические резистентные к терапии эпилептические припадки, однако отмечалось сравнительно мягкое течение эпилептической энцефалопатии. При этом в клинике доминировали рецидивирующая рвота, потеря веса, отказ от еды и признаки дисфункции желудочно-кишечного тракта по данным инструментальных обследований. Решающее значение для постановки диагноза в этом случае имело молекулярно-генетическое исследование. По нашему мнению, врачи педиатрического профиля должны проявлять определенную настороженность и своевременно направлять к детскому неврологу детей с подозрением на митохондриальные заболевания. С учетом трагического прогноза некоторых заболеваний этой группы, ошибки в постановке диагноза недопустимы. Точный диагноз должен быть поставлен как можно раньше. На сегодняшний день это возможно только с помощью нейрорадиологических и молекулярно-генетических методов.

Наведено огляд сучасних даних літератури стосовно мітохондріальних захворювань, пов'язаних із мутаціями гена POLG. Захворювання цієї групи мають різноманітні та неспецифічні клінічні прояви, що ускладнює їх діагностику. Такі захворювання можуть розвиватися внаслідок мутацій у власному ДНК мітохондрій або ядерних генах клітини, мають схожі клінічні прояви, однак різняться за тяжкістю перебігу та прогнозом. Дебют цих захворювань може відбуватися у віковому діапазоні від раннього дитинства до дорослого віку. Нами систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування мітохондріальних захворювань. Наведено клінічне спостереження з власного досвіду діагностики мітохондріальної нейрогастроінтестинальної енцефалопатії, що є нетиповим проявом мутацій даного гену, проте має місце в рідкісних випадках. У наведеному нами клінічному випадку, незважаючи на підвищення трансаміназ у пацієнта в анамнезі, у подальшому не виявлялося ураження печінки, характерне для синдрому Альперса. Також у дитини не розвинулися катастрофічні резистентні до терапії епілептичні припадки, проте відмічався порівняно м'який перебіг епілептичної енцефалопатії. Натомість, у клініці домінувало рецидивне блювання, втрата ваги, відмова від вживання їжі та ознаки дисфункції шлунково-кишкового тракту за даними інструментальних обстежень. Вирішальне значення для встановлення діагнозу в цьому випадку мало молекулярно-генетичне дослідження. На нашу думку, лікарі педіатричного профілю мають проявляти певну настороженість та своєчасно спрямовувати до дитячого невролога дітей з підозрою на мітохондріальні захворювання. З огляду на трагічний прогноз деяких захворювань цієї групи, помилки у встановленні діагнозу неприпустимі. Точний діагноз має бути встановлений якнайраніше. На сьогоднішній це можливо лише за допомогою нейрорадіологічних і молекулярно-генетичних методів.