Despite the different number of inherited metabolic diseases (HMDs) in the panel of expanded neonatal screening (ENS), each country has its own reference values of diagnostic analytes for HMDs specific to its population. In Ukraine, unfortunately, there are no such reference intervals of marker indicators that are responsible for the realization of certain metabolic disorders. Purpose - to analyse the diagnostic markers of SCD and determine the trend of these indicators for the Ukrainian pediatric population. Materials and methods. Therefore, the article presents the previous results of the ENS with the determination of the trend of laboratory indicators of HMDs specifically for the Ukrainian population of newborn children. During the period of the study, ENS by tandem mass spectrometry was performed for 165 newborns born at the SI «Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after academician O.M. Lukyanova of the NAMS of Ukraine» during 2020-2022. Results. When analyzing the obtained data, a non-linear correlation dependence of the level of diagnostic analytes, namely long-chain fatty acids, depending on the body weight at birth was noted: in groups of children with low and very low body weight at birth, the average values of indicators C0/(C16+C18); (C14:1/C16); (C18:1/C16); (C18:2/C16) are significantly higher compared to children with satisfactory birth weight. Conclusions. Analytical considerations for the interpretation of ENS results include both the influence of maternal conditions during pregnancy and the influence of factors from the side of the newborn. Positive results of ENS require differential diagnosis between perinatal and hereditary diseases, a number of clarifying studies, and further follow-up. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of the participating institution. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors.

Несмотря на разное количество наследственных болезней обмена веществ (НБОВ), в панели расширенного неонатального скрининга (РНС) каждая страна имеет собственные референтные значения диагностических аналитов НБОВ, присущих для своей популяции. В Украине, к сожалению, нет таких референтных интервалов маркерных показателей, отвечающих за реализацию определенных метаболических нарушений. Цель - проанализировать диагностические маркеры НБОВ с определением тенденции этих показателей именно для украинской популяции детского населения. Материалы и методы. Представлены предварительные результаты РНС с определением тенденции лабораторных показателей НБОВ именно для украинской популяции новорожденных детей. За период исследования проведено РНС методом тандемной масс-спектрометрии 165 новорожденным, родившимся в ГУ "Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины" в течение 2020-2022 гг. Результаты. Из анализа полученных данных выявлена нелинейная корреляционная зависимость уровня диагностических аналитов, а именно длинноцепочечных жирных кислот в зависимости от массы тела при рождении: в группах детей с малой и очень малой массой тела при рождении средние значения показателей С0/(С16+С18); (C14:1/C16); (С18:1/С16); (С18:2/С16) достоверно выше по сравнению с детьми с удовлетворительной массой при рождении. Выводы. Аналитические соображения относительно интерпретации результатов РНС включают влияние как состояния матери во время беременности, так и факторов со стороны новорожденного. Положительные результаты РНС требуют проведения дифференциальной диагностики между перинатальными и наследственными заболеваниями, ряда уточняющих исследований и дальнейшего катамнестического наблюдения. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей детей. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Попри різну кількість спадкових хвороб обміну речовин (СХОР), у панелі розширеного неонатального скринінгу (РНС) кожна країна має власні референтні значення діагностичних аналітів СХОР, притаманних для своєї популяції. В Україні, на жаль, немає таких референтних інтервалів маркерних показників, які відповідають за реалізацію певних метаболічних порушень. Мета - проаналізувати діагностичні маркери СХОР із визначенням тенденції цих показників саме для української популяції дитячого населення. Матеріали та методи. Наведено попередні результати РНС із визначенням тенденції лабораторних показників СХОР саме для української популяції новонароджених дітей. За період дослідження проведено РНС методом тандемної мас-спектрометрії 165 новонародженим, які народилися у ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» протягом 2020-2022 рр. Результати. З аналізу отриманих даних виявлено нелінійну кореляційну залежність рівня діагностичних аналітів, а саме довголанцюгових жирних кислот залежно від маси тіла при народженні: у групах дітей з малою та дуже малою масою тіла при народженні середні значення показників С0/(С16+С18); (C14:1/C16); (С18:1/С16); (С18:2/С16) є достовірно вищими порівняно з дітьми із задовільною масою при народженні. Висновки. Аналітичні міркування щодо інтерпретації результатів РНС включають вплив як стану матері під час вагітності, так і факторів з боку новонародженого. Позитивні результати РНС потребують проведення диференційної діагностики між перинатальними та спадковими захворюваннями, ряду уточнювальних досліджень і подальшого катамнестичного спостереження. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.