Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ.У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену вадурозвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщеннямструктур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділуз формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося.У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервовоїсистеми (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів.При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім'ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вадирозвитку центральної нервової системи – мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу.Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а такожпроведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.

Мальформация Арнольда-Киари – мальформация цервико-медуллярного перехода, которая характеризуется смещением миндалин мозжечка и, в рядеслучаев, ствола и IV желудочка ниже уровня большогозатылочного отверстия. Различают четыре основныхтипа патологии, среди которых чаще всего встречается тип ІІ. В статье представлен клинический случаймальформации Арнольда-Киари II типа у сибсов. Под наблюдением находилась новорожденная девочка от VIIбеременности и VII родов естественным путем в 39-40недель. При проведении УЗ обследование в сроке 20-21 и 34 недели гестации диагностирован врожденныйпорок развития центральной нервной системы, которыйхарактеризовался формой мозга в виде «лимон», смещением структур мозга в области затылочного отверстия,вентрикуломегалией, дефектом пояснично-крестцовогоотдела с формированием грыжевого мешка, многоводием. От прерывания беременности и прохождения медико-генетического обследования супруги отказались.У данного ребенка установлен клинический диагнозосновной: врожденный порок развития центральнойнервной системы (мальформация Арнольда-Киари IIтипа: рахишизис и гидроцефалия), осложнения: нижняявялая параплегия, дисфункция тазовых органов.При изучении наследственного анамнеза установлено, что наследственность по линии матери отягощена (уродного брата ее матери - синдром Дауна), а IV ребенокв семье является инвалидом детства вследствие наличия врожденного порока развития центральной нервнойсистемы – мальформации Арнольда-Киари II типа. Отрасширенного медико-генетического консультированияво время предыдущей и данной беременности, а такжепроведения магнитно-резонансной томографии ребенкусупруги также отказались.

Arnold-Chiari malformation is a defectof the cervical-medullar transition characterized bydisplacement of the cerebellar tonsils and in a numberof cases when the stem and IV ventricle extend into theforamen magnum. There are four main types of pathology,and type II is found most often.The article presents a clinical case of type II ArnoldChiari malformation in siblings. The newborn girl born afterVII pregnancy and VII physiological delivery in the termof 39-40 weeks was under observation. US examination inthe terms of 20-21 and 34 weeks of gestation diagnoseda congenital developmental defect of the central nervoussystem characterized by a “lemon”-like shape of the brain,displacement of the brain structures in the portion of theforamen magnum, ventriculomegaly, a defect of the lumbarsacral portion with formation of hernia sac, and dropsy ofamnion. The family couple refused from interruption ofpregnancy and medical-genetic examination.The basic diagnosis of the child was congenitaldevelopmental defect of the central nervous system(type II Arnold-Chiari malformation: rachischisis andhydrocephalus) including complications such as inferiortorpid paraplegia and dysfunction of the pelvic organs.Investigation of hereditary anamnesis foundcompromised heredity on the mother’s side (her mother’ssibling has Down’s syndrome), and IV child in the familyis disabled from birth due to a congenital developmentaldefect of the central nervous system – type II Arnold-Chiarimalformation.The family couple refused from a comprehensivemedical-genetic consultation during the previous andcurrent pregnancies, and magnetic-resonance imaging ofthe child.