Gaucher disease is a lipid storage disease characterized by the deposition of glucocerebroside in cells of the macrophage-monocyte system. Th e disorder results from the defi ciency of a specifi c lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase. Th e disease is characterized by phenotypical geterogeneity. Th e severity is extremely variable. Gaucher disease has traditionally been divided into the following 3 clinical subtypes. All forms of Gaucher disease are autosomal recessively inherited. In the review the modern data on etiopathogenesis, clinical features, principles of diagnostics and treatment of Gaucher disease are submitted.

Болезнь Гоше представляет собой болезнь накопления липидов, характеризующуюся отложением глюкоцереброзида в клетках моноцитарно-макрофагальной системы. Развивается в результате генетического дефекта специфической лизосомальной гидролазы (глюкоцереброзидазы). Для болезни Гоше характерна фенотипическая гетерогенность, тяжесть заболевания крайне варьирует. Традиционно выделяют три клинических типа болезни Гоше, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В обзоре литературы представлены современные данные по этиопатогенезу, клиническим особенностям, принципам диагностики и лечения болезни Гоше.