Сегодня перед российской системой здравоохранения стоят очень серьезные задачи: улучшить показатели эффективности здравоохранения, поднять среднюю продолжительность жизни населения до 75 лет. Поэтому существующие программы лекарственного обеспечения направлены в основном на улучшение ситуации в лечении широко распространенных заболеваний, имеющие наибольшее влияние на экономические показатели, заболеваемость, смертность населения. С другой стороны, система здравоохранения призвана обеспечить равный доступ граждан к эффективным медицинским технологиям и лекарственным препаратам, а далеко не все серьезные и социально значимые заболевания имеют широкую распространенность. В связи с этим вопрос оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями становится вопросом этическим. Лекарственная помощь для этих пациентов за счет средств федерального финансирования не предусмотрена, а субъекты РФ имеют неодинаковые финансовые возможности, и у пациентов в так называемых дотационных регионах шансы на получение дорогостоящей помощи очень малы. Поэтому пациенты, страдающие редкими заболеваниями, зачастую остаются незащищенными. Диагноз звучит для них как приговор, в то время как в других странах мира медицинская и лекарственная помощь позволяет продлить и сохранить им жизнь.

Today the Russian health system is faced by very serious problems: to improve indicators of efficiency of health care, to lift average life expectancy of the population till 75 years. Therefore existing programs of provision of medicines are directed generally on improvement of a situation in treatment of the widespread diseases, having the greatest influence on economic indicators, incidence, mortality of the population. On the other hand, the health system is urged to provide equal access of citizens to effective medical technologies and medicines, and not all serious and socially significant diseases have prevalence. In this regard the question of rendering medical care to patients with rare diseases becomes a question ethical. The medicinal help for these patients at the expense of means of federal financing isn´t provided, and territorial subjects of the Russian Federation have unequal financial opportunities, and at patients in so-called subsidized regions chances of receiving the expensive help are very small. Therefore the patients having rare diseases, often remain unprotected. The diagnosis sounds for them as a sentence while in other countries of the world the medical and medicinal care allows to prolong and keep them life.