Целиакия комплексное заболевание, в котором генетические факторы играют важную роль. Для понимания патогенеза была изучена генетическая составляющая целиакии методом полногеномного анализа ассоциаций (Genome Wide Association Studies GWAS), который подтвердил взаимосвязь целиакии с HLA-генами и выявил 39 новых генетических локусов, ассоциированных с целиакией. Было установлено, что более чем 50% связанных с целиакией однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) коррелируют с экспрессией генов. Большинство ассоциированных с целиакией генетических регионов являются общими с другими иммунными заболеваниями и имеют такие же метаболические, гематологические, неврологические нарушения и признаки онкологических заболеваний. В этом обзоре обсуждены результаты генетических исследований, проведенных для изучения целиакии.

Coeliac disease is a complex disorder in which genetic factors play an important role. For the understanding of the disease, the genetic component has been extensively studied by genome-wide association studies (GWAS), which confirmed strong association to HLA and identified 39 new nonHLA loci that also predispose to coeliac disease. It is established, that more than 50% of the disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) are correlated with gene expression. Most coeliac disease-associated genetic regions are shared with other immune-related diseases, as well as with metabolic, haematological or neurological traits, or cancer. In this review we summarize and discuss the results of the genetic studies in celiac disease.