The present study investigated for the first time the impact of polymorphisms Y113H and H139R of the EPHX1 gene on the development of idiopathic male infertility (IMI). 203 patients with IMI and 227 healthy men were recruited for the study. No differences in both allele and genotype frequencies of the EPHX1 gene polymorphisms were found between the groups. Polymorphism H139R in IMI patients who were tobacco smokers and over-consumers of fried or smoked red meat was found to be associated with quantity of spermatozoa having cervical abnormalities. Polymorphism Y113H in IMI patients who over-drunk alcohol was associated with quantity of spermatozoa having slow motility characteristics. Sperm pH parameter was associated with carriage of variant Y113H genotypes in IMI patients who over-consumed fried or smoked red meat. The impact of polymorphism H139R of the EPHX1 gene on sperm volume was observed in patients who over-consumed smoked red meat. The present findings suggest that phenotypic effects of EPHX1 gene could play pathogenetic role in the development of IMI through the abnormalities of spermatogenesis and upon exposure to the environmental toxicants.

Впервые было проведено исследование влияния полиморфизмов Y113H и H139R гена EPHX1 на развитие идиопатического мужского бесплодия (ИМБ). Обследовано 203 больных ИМБ и 227 здоровых мужчин. Различий в частотах аллелей и генотипов изученных полиморфизмов между группами не наблюдалось. Было установлено влияние полиморфизма H139R гена EPHX1 на количество сперматозоидов с патологией шейки у больных ИМБ, курящих и избыточно употребляющих жареное и копченое мясо. Полиморфизм Y113H гена EPHX1 ассоциировался с количеством плохо подвижных сперматозоидов у больных ИМБ с избыточным употреблением алкоголя. Кислые значения рН спермы были связаны с носительством вариантных генотипов полиморфизма Y113H гена EPHX1 у больных, избыточно потребляющих копченое и жареное мясо. Полиморфизм H139R был ассоциирован со снижением объема спермы у больных ИМБ на фоне избыточного потребления копченого мяса. Полученные результаты могут свидетельствовать о том, что фенотипические эффекты гена EPHX1 могут иметь патогенетическое значение в развитии ИМБ и, по-видимому, реализуются через нарушения сперматогенеза при участии средовых факторов токсической природы.