This article shows that folate therapy being carried out since the dispensary registration of women does not prevent the formation of neural tube defects. The determinationof prognostic significance and significance of predisposing risk factors allows predicting the type of hyperhomocysteinemia and its risks. It has been revealed that in case of the congenital form of hyperhomocysteinemia there is a combination with such forms of thrombophilia as the G1691A mutation of the factor V gene (factor V Leiden), the G20210A mutation of the prothrombin gene, PAI-1 gene mutation (5G > 4G). Thus, if congenital hyperhomocysteinemia is diagnosed or may be prognosed, the markers of genetic thrombophiliae should bedetected and the hemostatic system should be investigated. Considering the early formation of defects, the correction, must begin since a pregravid stage, taking into account the detected combinations with changes in the hemostatic system

В статье показано, что фолатная терапия, проводимая со времени взятия женщины на диспансерный учет, не предотвращает формирования пороков нервной трубки. Определение значимости прогностических и предрасполагающих факторов риска гипергомоцистеинемии позволяет прогнозировать форму гипергомоцистеинемии и риски. Установлено, что при врожденной форме гипергомоцистеинемии имеется сочетание с такими формами тромбофилии как мутация G1691A в гене фактора V (Leiden), мутация в гене протромбина G20210A, мутация PAI 1 (5G > 4G). В связи с чем, при прогнозировании и установлении врожденной гипергомоцистеинемии необходимо дополнительно выявлять маркеры генетических тромбофилий и исследовать систему гемостаза. Проведение коррекции, учитывая раннее формирование пороков, необходимо начинать с прегравидарного этапа, с учетом установленного сочетания с изменениями в системе гемостаза.