Наследственные болезни нервной системы одна из наиболее многочисленных групп моногенной патологии человека, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. В статье определены основные типы генетической гетерогенности и на примерах отдельных нозологических форм этой группы заболеваний предположены причины ее возникновения. Обозначены проблемы, создаваемые генетической гетерогенностью, при проведении медико-генетического консультирования отягощенных семей и предложены способы их решения.

A hereditary disorders of the nervous system is one of the largest group of human monogenic disorders with high-grade genetic heterogeneity and clinical polymorphism. The main types of genetic heterogeneity and their possible causes are explained by giving typical examples of different nosological forms. The basic problems and feasible solution of medico-genetic counseling and education of high-risk families in case of genetic heterogeneity are discussed.