This article reflects the current representation of one of the most common diseases among hereditary lysosomal storage diseases – mucopolysaccharide disorders, in particular VI type of this disease – Maroteaux-Lamy syndrome. It summarizes the listed literature as well as our own observations on issues of etiology, pathogenesis, terms of manifestation and clinical symptoms of the disease, methods of diagnosis, modern treatment and prevention methods of mucopolysaccharidosis type VI. The work presents a case study of classic form of Maroteaux-Lamy syndrome. It is argued that the basis of prevention Maroteaux-Lamy syndrome is an effective medical and genetic counseling.

В представленной ниже статье отражены современные представления об одном из наиболее частых заболеваний среди наследственных лизосомных болезней накопления – мукополисахаридозах, а именно VI типе этой патологии – синдроме Марото-Лами. Суммированы данные литературы и собственные наблюдения, касающиеся вопросов этиологии, патогенеза, сроков манифестации и клинической симптоматики болезни, методов диагностики, современного лечения и профилактики мукополисахаридоза VI типа. Описан клинический случай классического типа синдрома Марото-Лами. Показано, что основой профилактики синдрома МаротоЛами является эффективное медико-генетическое консультирование.