В статье рассматриваются современные подходы к клинико-лабораторной диагностике конечностно-поясной мышечной дистрофии с акцентом на аутосомно-доминантные формы заболевания. Авторами представлено собственное клиническое наблюдение случая с поздней диагностикой пельвиофеморальной формы конечностно-поясной мышечной дистрофии с аутосомно-доминантным типом наследования у пациентки 37 лет.

The paper considers current approaches to the clinical laboratory diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy with emphasis on its autosomal dominant forms. The authors describe their clinical observation of a case of late diagnosis of the pelvifemoral form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy in a 37-year-old patient.