Остеопетроз («мраморная болезнь») это группа заболеваний, характеризующаяся неспособностью остеокластов осуществлять резорбцию костной ткани, что приводит к повышенной ломкости костей, несмотря на увеличение их плотности. Анализ данных 27 больных инфантильной (злокачественной) аутосомно-рецессивной (ARO) формой остеопетроза (21 мальчик и 6 девочек) позволил описать и суммировать основные клинические проявления: подавление функции костного мозга, гепатоспленомегалию, нарушение зрения, слуха, задержку психомоторного развития, другие неврологические симптомы, патогномоничные рентгенологические изменения костей.

Osteopetrosis (Marble disease) is a group of diseases characterized by inability of osteoclasts to resorb the osteal tissue that leads to increased bone fragility, despite density increase. Analysis of data of 27 patients with infantile (malignant) autosomal recessive osteopetrosis (ARO) (21 boys and 6 girls) allowed to describe and summarize the basic clinical features: hematopoiesis suppression, liver and spleen enlargement, vision and hearing failure, delay of psychomotor development, other neurological symptoms, specific radiological bone changes.