В статье представлен обзор литературы и клиническое наблюдение. Синдром Марфана представляет собой вариабельное, аутосомно-доминантное поражение соединительной ткани. Характерные признаки синдрома Марфана включают прогрессирующую дилатацию аорты с некомпетентностью аортального клапана, пролапс и некомпетентность митрального клапана, подвывих хрусталиков и миопию и длинное и тонкое тело. Продолжительность жизни больных с синдромом Марфана определяется выраженностью кардиоваскулярных нарушений. Оценка больных с возможным синдромом Марфана требует мультидисциплинарного подхода, включающего клиническую генетику, кардиологию, офтальмологию и лучевую диагностику.