Болезнь Вильсона Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе его патогенеза лежит генетически детерминированное нарушение метаболизма меди, в результате чего происходит избыточное отложение меди в органах-мишенях, в первую очередь в печени и базальных ганглиях головного мозга. Заболевание чаще манифестирует в молодом возрасте и без лечения быстро прогрессирует, заканчиваясь гибелью пациента. В то же время гепатолентикулярная дегенерация одно из немногих наследственных заболеваний, при которых разработана эффективная патогенетическая терапия, направленная на уменьшение количества поступающей с пищей меди и выведение излишков меди при помощи медь-элиминирующих препаратов. Представлено описание 2 пациентов с ригидно-аритмогиперкинетической и дрожательно-ригидной формами болезни Вильсона Коновалова.

Wilson-Konovalov disease (hepatolenticular degeneration) is a monogenic autosomal recessive genetic disorder. For its pathogenesis, there is the underlying genetic disorder of copper metabolism in which copper accumulates in excessive amounts in target organs, primarily in the liver and cerebral basal ganglia. The disease more commonly manifests at a young age and, when untreated, progresses rapidly to death. At the same time, hepatolenticular degeneration is one of a few of hereditary diseases for which an effective pathogenetic therapy with copper-eliminating medications has been developed to reduce the amount of dietary copper and to remove its excess from the body. The paper describes two patients with the rigid-arrhythmic-hyperkinetic and trembling-rigid forms of Wilson-Konovalov disease.