В статье представлено клиническое наблюдение ребенка в возрасте 3 мес с эпилепсией, возникшей вследствие наследственной болезни обмена дефицита биотинидазы. Особенностью наблюдения являлось наличие нескольких возможных этиологических факторов эпилепсии. Решающим в диагностике явилась быстрая и выраженная эффективность биотина с прекращением эпилептических припадков.

The article describes a clinical case of a 3-month old child suffered from epilepsy due to inherited metabolic disease such as biotinidasе deficiency. The peculiarity of the case was the existence of several possible etiological factors for epilepsy. The critical criterion for diagnosis was prompt effect of biotin and seizure arresting.