Изучено 96 семей с детьми с врожденным несращением губы, неба или сочетанной патологией (23%, 20% и 57соответственно), родившимися в период 2000-2009 гг. За последние годы отмечено увеличение доли рождения детей с более тяжелой патологией. Мы наблюдали более частое рождение мальчиков с несращениями губы и неба по сравнению с девочками. Не выявлено различий в спектрах рассмотренных диагнозов врожденных пороков развития в зависимости от пола. Установлены особенности распределения возраста матерей (N=999), имеющих детей с ВПР челюстно-лицевой области (1978-2009 гг.), по которым выявили основную группу риска матерей (в возрасте более 35 лет), а также группу с меньшим риском -молодых матерей (в возрасте менее 20 лет), что предопределяет включение возраста матери в программу медико-генетического консультирования для снижения риска рождения детей с пороками челюстно-лицевой области в Краснодарском крае. Впервые в Краснодарском крае в двух семьях с детьми с ВПР выявлена замена C(-1204)G в промоторе гена FOXE1, роль которого в развитии данной патологии была показана ранее.

We studied 96 families of children (with birth data from 2000 to 2009 years) with congenital cleft lip, cleft palate or both (23%, 20and 57% correspondingly), increasing per cent of more hard pathology during last years was revealed. We observed more frequent birth of boys with orofacial clefts compared to girls. However, we observed no sex dependent differences in spectrum of diagnosis of the congenital orofacial clefts. The peculiarities of age distribution of mothers for children with cleft (N=999) born 1978-2009 wеre studied which revealed age group from 35 and higher with the highest respective risk, the group of young mothers was also detected as group of slightly increased risk. Therefore, factor of age ought to be included into medical genetic consultation program to reduce risk of clefts birth Krasnodarskii krai. for the first time, SNP C(-1204)G in promoter of gene FOXE1 was detected in two families with children with cleft palateв studied in Krasnodarskii krai, which was earlier identified mediating cleft palate.